| |
Cisztás fibrózis
A cisztikus fibrózis (cisztás fibrózis; mukoviszcidózis) örökletes megbetegedés.
A cisztikus fibrózis lényege, hogy bizonyos mirigyek kóros összetételű
váladékot termelnek, és ennek következtében elsősorban a tüdőket és az
emésztőrendszert érintő szövet- és szervkárosodás lép fel.
Kialakulás oka
Cisztikus fibrózis akkor alakul ki, ha a beteg egy bizonyos génből két
kóros példányt (mutációt) örököl. Ez a gén olyan fehérje termeléséért
felelős, mely a sejtmembránon keresztüli klorid- és nátrium-só mozgását
szabályozza.
Világszerte kb. minden 100 fehér bőrű emberből 3-ban a génpár egyik
tagja hibás; ők az ún. hordozók, akik maguk nem betegek. 10.000
fehérbőrű emberből kb. 3-an két hibás gént örökölnek, így bennük
kialakul a betegség. A betegekben a klorid és a nátrium-ion transzportja
zavart szenved, melynek következtében kiszáradás fenyeget, és a
mirigyváladékok tapadóssabbá válnak.
A cisztikus fibrózis számos szervet érint, és majdnem az összes olyan
mirigyet (az ún. külső elválasztású mirigy /vagy exokrin mirigy/), mely
kivezetőcsövön keresztül üríti ki a termelt váladékot. A kóros váladékok
különböző módon károsodnak, és a mirigy funkciója is többféleképpen
lehet érintett.
Néhány mirigyben, pl.: a hasnyálmirigyben is, a termelt váladék sűrű
vagy szinte szilárd, és ezáltal teljesen elzárhatja a mirigyet. A
hasnyálmirigy végül hegesedhet.
A légutak nyáktermelő mirigyei olyan kóros váladékot termelnek, mely
eltömeszelheti a légutakat, és elősegíti a baktériumok elszaporodását.
Az izzadságmirigyek váladéka és a fültőmirigy által termelt nyák a szokottnál sokkal több sót tartalmaz.
Tünetek, panaszok
Megszületéskor a tüdő még egészségesek, de a légzési problémák ezt
követően bármikor megjelenhetnek. A sűrű váladék végül elzárja a kis
légutakat, gyulladás alakulhat ki, és a faluk megvastagodhat. Amint a
nagyobb légutak is megtelnek váladékkal, a tüdő egyes területei
összeesnek és összehúzódnak (ezt nevezik atelektáziának), a nyirokcsomók
pedig megnagyobbodnak. Mindezek a változások egyre nehezítik a légzést
és csökkentik a tüdők oxigénfelvevő képességét. A hörgőváladékban és a
légutak falában elszaporodnak a baktériumok, melynek következtében
légzőszervi fertőzések alakulnak ki.
A hasnyálmirigy kivezetőcsövecskéinek és a bélrendszer mirigyeinek
elzáródása emésztési problémákat okoz; a zsírok, a fehérjék és a
vitaminok felszívódása zavart szenved. Ez táplálkozási hiányhoz vezet,
és a növekedés is elmarad a várttól. Néhány betegben bélelzáródás is
kialakul, mert a kóros összetételű széklet elzárhatja a beleket.
A cisztikus fibrózissal született újszülöttek kb. 15-20%-ában mekónium
ileusz (magzati széklet okozta bélelzáródás) figyelhető meg, mely a
vékonybeleket érintő súlyos bélelzáródás. A mekónium ileusz bizonyos
esetekben bélcsavarodással (volvulusszal) vagy a belek elégtelen
kifejlődésével szövődik. A mekónium ileuszos újszülöttekben a
későbbiekben majdnem biztos, hogy a cisztikus fibrózis valamelyik másik
tünete is fellép. Néhány újszülöttben a mekónium átmenetileg elzárhatja a
vastagbelet is, így a bélmozgás csak a születés után egy-két nappal
indul meg.
Ha nem a mekónium ileusz akkor a cisztikus fibrózisban szenvedő
csecsemők egyik gyakori első tünete, hogy nehezen nyerik vissza a
születési súlyukat, illetve 4-6 hetes koruk körül súlygyarapodásuk nem
kielégítő. A hasnyálmirigy enzimjeinek - melyek elengedhetetlenek
lennének a zsírok és fehérjék megfelelő emésztéséhez - a legtöbb
cisztikus fibrózisos csecsemőben elégtelen a mennyisége, és ez emésztési
problémákat okoz. A csecsemők nagymennyiségű, bűzös, zsíros székletet
ürítenek, hasuk elődomborodó, izmaik fejletlenek. Az átlagos vagy
gyakran fokozott étvágy ellenére a súlygyarapodásuk lassú.
A cisztikus fibrózisos gyermekek közel fele először a gyakori köhögés, a
nehézlégzés és a légúti fertőzések miatt kerül orvoshoz. A
legszembetűnőbb tünetet, a köhögést, gyakran öklendezés, hányás,
alvászavar kíséri.
Kamaszkorban gyakran lassú a növekedés, késik a pubertás és csökken a
fizikai terhelhetőség. A betegség romlásával a fő szövődményt a
tüdőfertőzések jelentik. A sorozatos hörghurut és tüdőgyulladás
fokozatosan tönkreteszi a tüdőt.
Szövődmények
A zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) elégtelen felszívódása miatt
szürkületi vakság, angolkór (rahitisz), vérszegénység és vérzészavarok
fenyegetnek. A kezeletlen csecsemők és kisdedek közel 20%-ában a végbél
nyálkahártyája előesik a végbélnyíláson keresztül, ezt az állapotot
rektum prolapszusnak nevezik. Azok a cisztikus fibrózisos csecsemők,
akiket szója alapú tápszerrel vagy anyatejjel tápláltak, vérszegénnyé
válhatnak, a végtagjaik pedig az elégtelen fehérjefelszívódás
következtében megduzzadnak.
Serdülőkben és felnőttekben előfordulhat, hogy a tüdő léghólyagjai
átszakadnak a mellűr felé (a tüdő és a mellkasfal között területre),
melynek következtében levegő jut a mellűrbe (pneumotorax), és a tüdő
összeesik. Ezen kívül szívelégtelenség és súlyos, vagy visszatérő
tüdővérzés is előfordulhat a szövődmények között.
A cisztikus fibrózisban szenvedő felnőttek kb. 15%-ában inzulin-függő
cukorbetegség alakul ki, mert a heges hasnyálmirigy képtelen kellő
mennyiségű inzulint előállítani. A sűrű váladék következtében az
epecsatornák eldugulhatnak, ami a májban gyulladást idézhet elő, és a
máj a felnőtt betegek mintegy 5%-ában végül hegesedik (cirrózis). A
cirrózis megemeli a májba belépő vénákban a nyomást (portális
hipertenzió), ezért a nyelőcső alsó részén futó vénák kitágulnak és
sérülékennyé válnak (nyelőcső visszértágulat), így könnyen
megrepedhetnek, ami súlyos vérzést okoz. Gyakorlatilag az összes
betegben zsugorodik az epehólyag, a benne lévő epe sűrű, a funkciója
károsodik. A betegek kb. 10%-ában epekövek alakulnak ki, de ezek csak
kis részben okoznak tüneteket. Az epehólyag sebészi eltávolítása csak
ritkán szükséges.
Cisztikus fibrózisban gyakran károsodott a szaporodási funkció.
Férfiakban majdnem mindig alacsony az ondósejtek száma (ez sterilitást
okoz), mert a here egyik vezetéke (vas deferens) kórosan fejlődik, és
elzárja az ondósejtek útját. Nőkben a méhnyakban termelt váladék túl
sűrű, ezért csökken a termékenység. Ettől eltekintve a szexuális
funkciók épek. Terhesség alatt a cisztikus fibrózisos anyában nagyobb
eséllyel lép fel szövődmény (például tüdőfertőzés vagy cukorbetegség),
de ennek ellenére jó néhány cisztikus fibrózisos nő hordott már ki
sikeresen terhességet.
Szövődményként felléphet még ízületi gyulladás, vesekövesség és érgyulladás (vaszkulitisz) is.
Vizsgálatok
A cisztikus fibrózis kórisméjét általában csecsemőkorban vagy kora
gyermekkorban állapítják meg, de a betegek 10%-ában a betegség
serdülőkorig vagy kora felnőttkorig rejtve marad.
A kórisme egy vagy több típusos tünet alapján már gyanítható, és a
verejtékteszt segítségével meg is erősíthető. A vizsgálat során a
verejték sótartalmát mérik. Az izzadás fokozására pilokarpin nevű
gyógyszert helyeznek a bőrre, a verejtéket pedig szintén a bőrre
helyezett szűrőpapírra vagy vékony csövecskékbe gyűjtik. Ezt követően
megmérik a verejték sótartalmát. A normálisnál magasabb sótartalom
megerősíti a diagnózist, ha a betegnek cisztikus fibrózisra jellemző
tünetei, vagy cisztikus fibrózisban szenvedő testvére van. Annak
ellenére, hogy a vizsgálat eredménye már 48 órásnál idősebb újszülöttben
is megbízható, 3-4 hetes életkor előtt a kellő mennyiségű verejték
gyűjtése gyakran nehéz feladat. A verejtéktesztet ambuláns vizsgálatként
is el lehet végezni; idősebb gyermekekben és felnőttben szintén
alkalmas a diagnózis megerősítésére.
Cisztikus fibrózisos újszülöttekben a tripszin nevű emésztőenzim
vérszintje magas. Az enzim szintjét már egy csepp, szűrőpapírra levett
vérből (vérteszt) meg lehet határozni. A világ nagy részén ennek az
enzimnek a meghatározása az újszülöttkori cisztikus fibrózis szűrés
alapja a verejtékteszt, a genetikai vizsgálat mellett.
A cisztikus fibrózis kórisméjét genetikai vizsgálattal is bizonyítani
lehet, ha a betegben egy vagy több típusos tünet megtalálható, vagy a
kórelőzményben beteg testvér szerepel. Két kóros cisztikus fibrózisos
gén kimutatása (mutáció) bizonyító erejű. A több mint 1000 különböző
cisztikus fibrózis mutációból genetikai vizsgálattal csak kis rész
vizsgálható, ezért ha a kettős mutáció kimutatása sikertelen is, a
cisztikus fibrózis diagnózisát nem lehet kizárni. A betegséget már a
magzatban is igazolni lehet a korionbolyhokból vagy a magzatvízből nyert
minta genetikai vizsgálatával.
Mivel a cisztikus fibrózis számos szerv működését befolyásolja, egyéb
vizsgálatok is hasznosak lehetnek. Amennyiben a hasnyálmirigy
enzimjeinek termelése csökkent, a beteg székletében alacsony, vagy
kimutathatatlan lehet a tripszin és kimotripszin nevű emésztőenzimek
szintje (mindkettő a hasnyálmirigyben termelődik), illetve magas lehet a
zsírtartalom. Ha az inzulin termelése csökken, a vércukorszint
megemelkedik. A légzésfunkciós vizsgálat a tüdők érintettségéről ad
felvilágosítást, és jól jelzi a tüdők állapotát.
Mellkasröntgen-felvétellel és komputertomográfiás vizsgálattal a tüdőben
zajló fertőzés és a tüdőkárosodás mértéke követhető nyomon.
A későbbi gyermekvállalás érdekében a hordozó állapotot ki lehet
mutatni. Elsősorban a cisztikus fibrózisban szenvedő gyermek
hozzátartozóit érdekelheti, hogy van-e esély arra, hogy gyermekeikben a
betegség megjelenjen, ezért számukra a genetikai vizsgálatot és a
genetikai tanácsadást biztosítani kell. Egy kis vérmintából már
kimutatható, hogy a vizsgált személynek van-e kóros cisztikus fibrózisos
génje. Hacsak a leendő szülők mindegyike nem hordoz legalább egy ilyen
gént, az utódaik nem lesznek betegek. Ha mindkét szülőben található egy
hibás cisztikus fibrózisos gén, akkor minden terhességben 25% esélye van
annak, hogy az utód cisztikus fibrózissal születik.
Kezelés
A cisztikus fibrózisban szenvedő betegnek átfogó terápiás programra van
szüksége. A kezelés fő célja a tüdő- és az emésztőszervi problémák
hosszú távú megelőzése és kezelése, a jó tápláltsági állapot megőrzése
és a fizikai aktivitás támogatása.
A tüdőt érintő problémák kezelésének középpontjában a légúti elzáródás
megakadályozása és a fertőzések elleni küzdelem áll. A betegnek meg kell
kapnia a szokásos védőoltásokat, valamint az influenza ellenes
védőoltást is, mert a vírusfertőzések tovább károsíthatják a tüdőt.
Csecsemő- és kisdedkorban a rutinellátás részeként a pneumokokkusz
ellenes védőoltást is meg kell kapniuk.
A légzőrendszeri problémák első jelentkezésekor megkezdődik a
légzésterápia, melynek része a váladék kiürülését elősegítő megfelelő
testhelyzet megtalálása, ütögetés, kézzel alkalmazott mellkasfali
vibráció és a beteg köhögésre bíztatása.
A betegnek olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek megakadályozzák a
légúti szűkületek kialakulását (hörgtágítók). Súlyos tüdőbetegség és
alacsony véroxigén szint esetén oxigénterápia szükséges. Légzési
elégtelenségben a betegek állapotán általában nem javít a mesterséges
lélegeztetés; esetenként azonban rövid ideig indokolt lehet akut
fertőzésben, műtétet követően vagy tüdőtranszplantációra várva.
A hasnyálmirigy működési zavara esetén a betegnek az étkezések
alkalmával hasnyálmirigyenzim pótlásra van szüksége, csecsemőknek por,
egyébként pedig kapszulás kiszerelésben. Hasnyálmirigy problémával és
lassú súlyfejlődéssel küzdő csecsemők részére speciális tápszer áll
rendelkezésre, melyben a fehérje és a zsír könnyen emészthető formában
található.
A táplálkozásnak elegendő kalóriát és fehérjét kell biztosítania a
normális növekedéshez. A zsír arányának normálisnak, vagy ennél
magasabbnak kell lennie. Mivel a cisztikus fibrózisos betegnek sok
kalóriára van szüksége, a szokásosnál nagyobb mennyiségű zsírt kell
fogyasztania ahhoz, hogy megfelelő súlygyarapodást lehessen elérni.
Cisztikus fibrózisban a zsírban oldódó vitaminokból (A, D, E és K) az
általános ajánlások kétszeresét kell biztosítani, olyan formában, mely a
felszívódást is könnyebbé teszi. Testmozgás, láz vagy magas külső
hőmérséklet esetén a betegnek emelnie kell a sóbevitelét. Azok a
gyerekek, akik a táplálékból nem tudnak kellő mennyiségű tápanyagot
felszívni, a gyomorba vagy a vékonybélbe levezetett csövön keresztül
kiegészítő táplálékot kaphatnak.
Bizonyos helyzetekben sebészi beavatkozásra kerülhet sor; például
légmell, idült orrmelléküreg-gyulladás, a tüdő körülírt területét érintő
súlyos, idült fertőzés, a nyelőcsőből kiinduló vérzés,
epehólyag-betegség vagy bélelzáródás kezelésekor. Masszív vagy
visszatérő tüdővérzésben szóbajön az embolizációnak nevezett
beavatkozás, amikor is a vérző artériát elzárják.
Kórjóslat
A beteg korától függetlenül a cisztikus fibrózis súlyossága nagy egyéni
különbséget mutat, a súlyosságot nagyrészt a tüdő érintettsége határozza
meg. Az Egyesült Államokban a cisztikus fibrózisban szenvedő betegek
fele megéri legalább a 33 éves kort. Az életkilátás folyamatosan javult
az elmúlt 50 év során, főleg annak köszönhetően, hogy a tüdőben
kialakuló elváltozásoknak egy részét kezeléssel sikerült késleltetni. A
hosszú távú túlélés valamivel jobb férfiakban, illetve azokban a
betegekben, akiknek kezdeti tünetei az emésztőszervekre korlátozódtak.
Azok a betegek is hosszabb életre számíthatnak, akikben nem lép fel
hasnyálmirigy-rendellenesség.
A fokozatos állapotromlás azonban elkerülhetetlen, a tüdőfunkciók
romlása végül halálhoz vezet. A cisztikus fibrózisos betegek halálának
oka légzési elégtelenség, mely a tüdőfunkció fokozatos romlását
követően, évekkel később következik be. Néhány beteg
szívelégtelenségben, májbetegségben, légúti vérzésben vagy sebészeti
szövődményben hal meg. A cisztikus fibrózisos betegek számtalan
problémájuk ellenére általában nem sokkal a halálukat megelőzően még
iskolába járnak vagy dolgoznak.
Ugrás az oldal tetejére ^^
Üzemeltető : Józsa Erika, 1036 Budapest, III. ker. Bécsi út 67.
Időpont-egyeztetés: hétfő-péntek 9-18-ig.
Tel.: +36 (1) 769-2689,
+36 (70) 432-6626
Bejelentkezés telefonos egyeztetés alapján.
|